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En el Día Mundial de la Fertilidad

Últimos avances genéticos amplían opciones tener hijo sano con tratamientos reproducción

Existen test prenatales "no invasivos" que permiten detectar alteraciones cromosómicas en el feto con una simple extracción de sangre a la mujer embarazada

05 junio 2023

La infertilidad es un problema que afecta tanto a hombres como a mujeres, lo que impide que se lleve a cabo un embarazo y el nacimiento de un bebé. De hecho, en España la tasa de infertilidad se sitúa entre un 15 y un 17% de la población, afectando a cerca 800,000 parejas.

Así pues, gracias a los avances en reproducción asistida se puede favorecer el embarazo cuando existen estos problemas de fertilidad, tanto en el caso de los hombres como de las mujeres, o en ambos simultáneamente. De hecho, según ha explicado el director científico del Instituto Extremeño de Reproducción Asistida (IERA) Quirónsalud en Badajoz y Lisboa, el Doctor Santiago Álvarez Miguel, existen nuevos avances científicos que permiten incrementar las posibilidades de tener un hijo y ha puesto el acento en el desarrollo de los avances vinculados a los estudios genéticos.

De esta forma, el facultativo se ha referido a diferentes técnicas que están incrementando esas posibilidades de concepción como son el diagnóstico genético preimplantacional (PGT) mediante el uso del láser o las pruebas de compatibilidad genética además de otras técnicas, como los test prenatales no invasivos, para detectar enfermedades en el feto.

DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRIMPLANTACIONAL

Así, el diagnóstico genético preimplantacional, según ha explicado el experto, posibilita realizar una biopsia el embrión cuando todavía está en el laboratorio del centro de reproducción y analizar su material genético. Esta técnica permite detectar si el embrión presenta alteraciones cromosómicas o es portador de ciertas enfermedades antes de transferirlo al útero materno, aumentando de esta manera la probabilidad de tener un hijo sano.

Ésta, tal y como recalca el Doctor Álvarez, es una de las técnicas más complejas que se pueden realizar en un laboratorio de fecundación in vitro y que se lleva a cabo en IERA, tanto en Badajoz como en Lisboa, según informa Quirónsalud en una nota de prensa.

LÁSER CON PGT

Además, uno de los métodos para poder realizar estos Test Genéticos Preimplantacionales consiste en la utilización del Láser PGT que facilita la biopsia embrionaria para la realización de dicha prueba antes de su transferencia al útero y posterior implantación.

Según ha expuesto el director científico de IERA, para poder extraer cualquier célula del embrión y analizarla es necesario crear de forma artificial un orificio en la zona pelúcida del ovulo, que es una envuelta protectora que poseen estas células.

Esta acción se efectúa mediante un láser acoplado al microscopio. El láser, tal y como ha indicado, facilita la biopsia embrionaria para realizar esta prueba genética, mejorando, finalmente, la tasa de implantación ya que es bastante segura para el embrión.

En definitiva, "un sistema que permite obtener muestras celulares para el análisis de posibles enfermedades hereditarias o desequilibrios cromosómicos de los mismos combinando alta precisión con el mínimo riesgo de lesión para los embriones".

A su vez, esta prueba está especialmente indicada cuando la edad materna es avanzada, pero también en caso de factor masculino severo, en fallos repetidos de implantación, en parejas con algún tipo de alteración genética o en caso de aborto de repetición.

TEST DE COMPATIBILIDAD

Los test de portadores son otro de los avances que permiten incrementar las posibilidades de que no haya descendencia con enfermedades hereditarias, aunque en esta ocasión estas pruebas se realizan a los futuros padres.

Consiste en estudiar el material genético de una persona para saber si es portador de mutaciones que son responsables de más de 500 enfermedades genéticas recesivas con distinto impacto en la salud, muchas de ellas muy graves.

Es una prueba de compatibilidad genética ya que en el caso de que la mujer y el varón sean portadoras de la misma mutación, las probabilidades de tener un hijo afecto de la enfermedad son muy altas y la pareja debería realizar un PGT para seleccionar los embriones sanos.

Los test de portadores son uno de los factores claves a la hora de poder seleccionar los ovocitos o el semen de donante adecuados a las características de cada pareja reduciendo drásticamente la posibilidad de que los hijos tengan estas enfermedades recesivas que se manifiestan cuando se heredan dos copias (o alelos) mutadas de un mismo gen.

TEST PRENATAL NO INVASIVO

Por último, el doctor Santiago Álvarez hacía referencia a los test prenatales no invasivos y que permiten evaluar el riesgo fetal de presentar alteraciones cromosómicas numéricas (aneuploidías) y también en los cromosomas sexuales (X e Y) a partir de una simple muestra de sangre de la madre.

La gran ventaja de esta prueba, tal y como recalcaba el doctor, es que "no suponen ningún riesgo para la madre ni para el bebé" al no ser una prueba invasiva como la amniocentesis.

A este respecto, el experto IERA ha destacado que la medicina reproductiva está en continuo avance y los tratamientos de reproducción asistida han demostrado que la frecuencia de anomalías cromosómicas es alta en los embriones humanos, con un 35-40% de embriones anormales en mujeres menores de 35 años a un 80% en mujeres de 41 años o más, por lo que las distintas pruebas que se pueden realizar siempre son un avance para favorecer el embarazo.

También ha recordado que la especie humana tiene un bajo potencial reproductivo, siendo la fecundidad (posibilidad de conseguir un embarazo) mensual máxima de una pareja joven con menos de 30 años no superior al 30%. No obstante, para hablar de infertilidad la definición es una incapacidad para conseguir un embarazo tras un año de relaciones sexuales regulares no protegidas.

Por último, ha puesto el acento en que "siempre", toda prueba, deben ser realizadas con la prescripción de un especialista, como los de IERA en Badajoz y Lisboa, que también debe encargarse de realizar el análisis y valoración de las mismas.

QUIRÓNSALUD

Quirónsalud es el grupo hospitalario líder en España y, junto con su matriz Fresenius-Helios, también en Europa. Además de su actividad en España, Quirónsalud está también presente en Latinoamérica, particularmente en Colombia y Perú.

Conjuntamente, cuenta con más de 45.000 profesionales en más de 180 centros sanitarios, entre los que se encuentran 58 hospitales con más de 8.000 camas hospitalarias. Dispone de la tecnología más avanzada y de un gran equipo de profesionales altamente especializado y de prestigio internacional.

Entre sus centros, se encuentran el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Centro Médico Teknon, Ruber Internacional, Hospital Universitario Quirónsalud Madrid, Hospital Quirónsalud Barcelona, Hospital Universitario Dexeus, Policlínica Gipuzkoa, Hospital Universitari General de Catalunya, Hospital Quirónsalud Sagrado Corazón, etc.

También, el Grupo trabaja en la promoción de la docencia (ocho de sus hospitales son universitarios) y la investigación médico-científica (cuenta con el Instituto de Investigación Sanitaria de la FJD, acreditado por la Secretaría de Estado de Investigación, Desarrollo e Innovación).

Asimismo, su servicio asistencial está organizado en unidades y redes transversales que permiten optimizar la experiencia acumulada en los distintos centros y la traslación clínica de sus investigaciones.

Actualmente, Quirónsalud está desarrollando multitud de proyectos de investigación en toda España y muchos de sus centros realizan en este ámbito una labor puntera, siendo pioneros en diferentes especialidades como oncología, cardiología, endocrinología, ginecología y neurología, entre otras.

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