15 mayo 2023 | Publicado : 15:05 (15/05/2023) | Actualizado: 22:05 (15/05/2023)
Rd./Ep.
El vicepresidente segundo y consejero de Sanidad y Servicios Sociales, José María Vergeles, ha asistido este lunes, en Badajoz, a la presentación de la 'Guía de Signos y Síntomas de Sospecha de Enfermedades Raras de Extremadura', que pretende facilitar el diagnóstico precoz y, por tanto, el plan terapéutico y de acompañamiento a pacientes y familiares con este grupo de patologías.
En concreto, este documento, según ha explicado, "tiene como objetivo ayudar a los profesionales sanitarios a identificar los signos y síntomas de estas enfermedades en sus etapas iniciales".
Igualmente, durante su intervención, el titular extremeño de Sanidad ha explicado que llegar a un diagnóstico precoz es "un objetivo que siempre nos hemos marcado" y, para ello, se está trabajando en la ampliación del cribado neonatal "que está sujeto a un acuerdo del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional Salud".
Los coordinadores de la guía, bajo la Dirección General de Planificación, Formación y Calidad Sanitaria y Sociosanitaria, han sido los doctores Enrique Galán, jefe de servicio de Pediatría del Hospital Materno Infantil-Hospital Universitario de Badajoz, y Agustín Pijierro Amador, jefe de sección de Medicina Interna del Hospital Universitario de Badajoz, junto a médicos residentes y estudiantes de medicina de la Universidad de Extremadura.
Igualmente, el consejero también ha hecho referencia al proyecto 'Únicas' del Ministerio de Sanidad en coordinación con las comunidades autónomas "que nos conectará con el resto de Europa para hacer más viable los diagnósticos precoces de estas enfermedades".
De esta manera, tal y como ha subrayado, se conseguirá que los afectados puedan vivir "libres de discapacidad, que su desarrollo sea más adecuado y se les promociones en su autonomía personal".
Además, esta guía, editada por la Consejería de Sanidad y Servicios Sociales, da cumplimiento al compromiso de la Consejería de Sanidad y Servicios sociales y el Servicio Extremeño de Salud con la Federación de Enfermedades Raras de Extremadura (FEDER), según informa la Junta en una nota de prensa.
"Se trata de una herramienta que permite aumentar el conocimiento de los profesionales sanitarios de estas enfermedades", ha apostillado Vergeles.
PERMITE UNA MEJOR ATENCIÓN A LAS FAMILIAS
También ha estado presente la responsable de los servicios de atención directa de Feder, Estrella Mayoral, que ha destacado de Galán y Pijierro, junto a casi una veintena de profesionales de diferentes áreas que han desarrollado esta guía, que son un referente en la atención para los pacientes y para el resto de los profesionales, que su dedicación permite una mejor atención a las familias y que este lunes dan "un paso más", como que el resto de los sanitarios cuenten también con su experiencia.
De la guía, ha resaltado que es fruto de un trabajo "histórico" que vienen desarrollando los pacientes y la comunidad profesional en Extremadura y que ve la luz de la mano del plan integral de enfermedades raras, el cual tiene vigencia hasta 2023 y espera tenga continuidad, a la vez que ha señalado la importancia del diagnóstico en el caso de las enfermedades raras, y que tienen entre sus objetivos el desarrollo del plan de medicina de precisión, la aprobación de la especialidad de genética clínica o la aplicación del programa de cribado neonatal a nivel estatal.
Agustín Pijierro ha aportado datos sobre las enfermedades raras según un estudio de los compañeros del Instituto de Salud Carlos III que han analizado el retraso en el diagnóstico para este grupo de enfermedades, unas 7.000 y cada una con poca prevalencia, y en el que arrojan que la media de tiempo sin diagnóstico para estos enfermos está en 6,18 años, y que un 20 por ciento de ellos tardan más de 10 años en ser diagnosticados, un tiempo que es "inaceptable" para los pacientes, "desesperante" para sus familias y "muy frustrante" para los propios médicos que los llevan.
Ante ello, ha destacado la importancia del diagnóstico y que la guía intenta recoger un resumen que pueda tener a su lado el médico de familia, por ejemplo, a la hora de pensar en ese paciente con el que "las cosas no cuadran" o "no salen" o que "no acaba de estar bien", mientras que Enrique Galán ha hecho hincapié en que estas enfermedades "son raras en sí, pero con una prevalencia importante todas en conjunto" y en que el paciente tiene "derecho" al diagnóstico "y lo antes posible", y a saber qué le pasa y la razón.
Aproximadamente, ha detallado, el 80 por ciento de estas enfermedades tienen una base genética y, en la parte que a él mismo le toca, conocer desde la genética especialmente el motivo y la causa diagnóstica es "fundamental", como también lo es el diagnóstico precoz; a la par que ha incidido en que el médico y el pediatra de Atención Primaria, que ven a los pacientes en primer lugar, van a poder contar con esta guía con distintas enfermedades y sus signos guías para que, cuando los vean, puedan saber que puede tratarse de una enfermedad rara y dónde derivar al paciente.
LAS ENFERMEDADES RARAS EN CIFRAS
Cabe recordar que las enfermedades raras tienen una baja incidencia en la población. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de siete mil enfermedades raras que afectan al siete por ciento de la población mundial.
De hecho, en Extremadura hay registradas unas 24.000 personas con alguna enfermedad rara "eso es lo que consta en el registro oficial y se está actualizando" aunque el consejero señala que hay un infradiagnóstico muy importante "aún siendo de las comunidades autónomas con más registro, consideramos que de las enfermedades poco frecuentes el registro puede llegar a tener unos 60.000 extremeños y extremeñas".
De hecho, según el Ejecutivo regional, para ser considerada como rara debe afectar a menos de cinco de cada diez mil habitantes. En total, se estima que en España existen más de tres millones de personas con enfermedades poco frecuentes.
