27 marzo 2023 | Publicado : 23:40 (27/03/2023) | Actualizado: 23:58 (27/03/2023)
El vicepresidente segundo y consejero de Sanidad y Servicios Sociales, José María Vergeles, ha explicado que en el registro autonómico de enfermedades raras hay unas 25.000 personas, pero con la frecuencia de presentación de estas enfermedades "podría llegarse hasta 60.000 extremeños".
Así lo ha indicado durante su intervención en la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se ha celebrado en el Colegio Oficial de Médicos de Badajoz, donde ha explicado que se trabaja "intensamente" en varios aspectos.
En primer lugar, disponer de todas las herramientas para "poder acelerar el diagnóstico" desde el cribado neonatal, la utilización de la inteligencia artificial en los sistemas de información y en el intercambio de información con otras comunidades autónomas y otros países.
También "confiar" en los centros, servicios y unidades de referencia a nivel nacional, porque "hay enfermedades raras que solo padecen dos o tres personas en toda España y deben tratarlas profesionales con experiencia en esa enfermedad".
El segundo de los aspectos que ha destacado el consejero es reconocer la necesidad de poner en marcha dos especialidades la genética clínica y la genética de laboratorio, que es por donde está evolucionando el sistema nacional de salud, teniendo en cuenta que un 80 por ciento de las enfermedades raras son de base genética y "hay que apostar por la especialización".
José María Vergeles también ha subrayado la importancia de la Atención Primaria de Salud en las enfermedades raras. El consejero se ha referido a la Primaria como "el GPS del sistema sanitario" a la hora de orientar y acompañar al paciente en todo su proceso.
Por otro lado, el consejero ha explicado que hay que reclamar al ministerio de Sanidad y a la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios que se autoricen los medicamentos innovadores.
"Una apuesta decidida por la investigación y la innovación a través de esos medicamentos innovadores y de las tecnologías diagnósticas", ha remarcado.
Vergeles ha subrayado que se tiene que establecer un debate ético de acceso a estos medicamentos a través de la financiación completa, ya que "estamos asistiendo a un incremento del número de medicamentos que se están autorizando, pero son medicamentos muy disruptivos con unas necesidad de inversión muy importante y en los que debemos valorar los resultados en salud que van a tener, eso nos indicará hasta dónde tenemos que llegar".
Las enfermedades raras, poco frecuentes o minoritarias, son aquellas que presentan un número de afectados menor de cinco casos por diez mil habitantes de forma global, con peligro de muerte o de invalidez crónica, escasa información del origen de la enfermedad y necesidad de, al menos, un medicamento huérfano para su tratamiento.
La Comisión Europea estima que existen entre seis y ocho mil enfermedades raras diferentes, aunque tan sólo unas cien se aproximan a las cifras de prevalencia que establecen el límite para considerar una enfermedad como rara.
